기형아 검사 + 니프티 검사, 양수 검사

기형아 검사 + 니프티 검사, 양수 검사에 대해 알아보도록 하겠습니다.

이름만으로도 무서운 기형아 검사는 임신 중 태아의 여러 건강 상태를 평가하기 위해 시행되는 검사입니다. 우리나라 임산부 100명중 3~5명은 기형아를 출산합니다. 태아의 기형 원인은 유전 질환에 의한 기형, 염색체 이상에 의한 기형, 질환에 의한 기형 등 여러가지의 원인이 있지만 그 중 65~75%는 원인을 알 수 없는 기형입니다. 기형은 누구에게나 찾아 올 수 있는 불행인 만큼 미리 알고 준비해야합니다. 기형아 검사는 주로 선천성 기형이나 유전적 이상을 초기에 발견하기 위해 수행되는데, 이러한 검사는 부모에게 태아의 상태를 미리 알려줌으로써 적절한 조치를 취할 수 있는 기회를 제공하며, 임신과 출산에 대한 중요한 결정을 내리는 데 도움을 줍니다. 기형아 검사는 대부분 산전 진단이라는 범주에 포함되며, 여기에는 다양한 유형의 검사들이 포함됩니다. 임신 초기에는 태아의 주요 장기들이 형성되기 시작하며, 이 시기에는 다양한 환경적 요인이나 유전적 요인에 의해 태아에게 기형이 발생할 수 있습니다. 기형아 검사는 이러한 이상을 조기에 발견하고, 부모와 의료진이 향후 대처 방안을 마련할 수 있도록 돕는 중요한 과정입니다. 

 

기형아 검사의 종류 

기형아 검사는 크게 비침습적 검사와 침습적 검사로 나눌 수 있습니다. 비침습적 검사는 산모와 태아에게 위험이 거의 없는 반면, 침습적 검사는 보다 정확한 결과를 제공하지만 일정한 위험을 동반합니다. 비침습적 검사는 주로 초음파 검사와 혈액 검사가 포함되며, 산모와 태아에게 물리적인 손상을 입히지 않으면서 정보를 얻을 수 있는 방법입니다.

 

1. 초음파 목덜미 투명대 검사

초음파 검사는 기형아 검사의 기본적인 도구 중 하나로, 태아의 구조적 이상을 확인하는 데 사용됩니다. 초음파 검사를 통해 다음과 같은 사항을 확인할 수 있습니다. 임신 초기(11~14주)에 시행되는 이 검사에서는 태아의 목덜미에 존재하는 투명한 액체 층의 두께를 측정합니다. 이 두께가 비정상적으로 두꺼울 경우 다운증후군과 같은 염색체 이상이 의심될 수 있습니다.

 

2. 상세 초음파 검사

임신 18~22주 사이에 시행되는 이 검사에서는 태아의 주요 장기와 구조를 보다 자세히 확인합니다. 이 검사에서는 척추, 두뇌, 심장, 신장 등의 발달 상태를 평가할 수 있습니다.

 

3. 혈액 검사

임신 11~14주 사이에 시행되며, 혈액 내 특정 단백질과 호르몬의 수치를 측정합니다. 이 검사로 다운증후군과 같은 염색체 이상을 예측할 수 있습니다. 그 후 임신 15~20주 사이에 시행되며, 이중 검사에 추가로 또 다른 단백질 수치를 측정하여 예측 정확도를 높입니다.

 

추가 기형아 검사

여기까지는 모두가 동일하게 받는 기형아 검사라고 생각하시면 편하실 듯합니다. 이후로 고위험 산모인 경우 추가 검사가 필요한데 그 부분에 대하여 말씀드리겠습니다. 고위험 산모는 임산부가 만 35세 이상인 경우, 임산부나 가족/친인척 가운데 유전적 질환이 있는 경우, 과거에 유산했거나 기형아를 임신/출산한 경험이 있는 여성인 경우, 기형아 1,2차 검사에서 고위험 판정을 받은 경우, 초기 초음파 검사에서 태아의 목 투명대 검사 결과 3㎜ 이상으로 측정된 경우 등, 고위험 산모로 분류됩니다. 

 

1. 비침습적 산전 검사(NIPT)

일명 니프티 검사로, 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분석하여 염색체 이상을 보다 정확하게 예측하는 최신 검사 방법입니다. NIPT는 다운증후군, 에드워즈 증후군, 파타우 증후군 등을 예측하는 데 효과적이며, 기존의 혈액 검사보다 높은 민감도와 특이도를 보입니다. 태아에 위험 없이 객관적인 결과를 얻을 수 있는 장점이 있습니다.

고위험 산모는 니프티 검사의 권장 대상입니다. 고위험 산모의 태아가 유전 질환이 있는지의 위험도를 출산 전 예측하기 위해 선택적으로 시행하기도 합니다. 주로 임신 초기와 중기 사이에 진행합니다. 검사 결과는 1~2주 뒤에 받아볼 수 있으며 검사 결과 태아의 염색체 이상 소견이 나왔다고 바로 확진할 수는 없습니다. 그  후로 염색체 이상에 대한 확진을 위해서는 침습적 검사인 양수검사, 융모막 생검 등의 검사가 필요합니다.

 

2. 양수 검사

양수검사는 임신 15~20주 사이에 시행되며, 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 분석합니다. 이 검사에서는 태아의 염색체 이상을 정확히 진단할 수 있고 신경관 결손과 같은 특정 질환도 발견할 수 있습니다. 양수검사는 높은 정확도를 자랑하지만, 0.10.3%의 유산 위험이 따릅니다.

 

3. 융모막 검사

융모막 검사는 임신 초기 10~13주 사이에 시행되며, 태반의 융모막 조직을 채취하여 분석합니다. 이 검사 역시 염색체 이상을 진단하는 데 사용되며, 양수 검사보다 조금 이른 시기에 결과를 얻을 수 있다는 장점이 있습니다. 그러나 약 0.51% 정도의 유산 위험이 있어 신중한 판단이 필요합니다.

 

4. 제대혈 검사

제대혈 검사는 임신 18주 이후에 시행되며, 태아의 제대혈(탯줄 내의 혈액)을 채취하여 분석하는 방법입니다. 주로 염색체 이상이나 유전적 질환, 감염 여부를 확인하는 데 사용됩니다. 이 검사는 침습적이기 때문에 이 또한 역시 유산, 조산, 태아 감염 등의 위험이 따릅니다.

 

기형아 검사의 한계 및 고려사항

기형아 검사는 매우 중요한 도구이지만, 몇 가지 한계와 위험 요소를 동반합니다. 검사 결과가 항상 정확하지 않을 수 있으며, 일부 검사는 일정한 오차 범위를 가지기 때문에 결과 해석에 신중을 기해야 합니다. 비침습적 검사에서 특히 위양성(실제로는 정상이나 기형으로 판정)이나 위음성(실제로는 기형이 있으나 정상으로 판정)의 가능성이 존재합니다. 이러한 경우 추가 검사를 통해 확인하는 과정이 필요합니다. 그 때문에 기형아 검사는 부모에게 큰 심리적 스트레스를 유발할 수 있습니다. 특히 양성 판정을 받았을 경우, 부모는 다양한 선택을 해야 하며 이는 심리적으로 매우 부담스러운 상황일 수 있습니다. 기형아 검사를 통해 기형이 확인된 경우, 마음이 정말 아프지만 태아를 출산할지 여부에 대한 윤리적 논쟁이 발생할 수 있습니다. 이는 부모의 가치관과 사회적 환경에 따라 다르게 접근될 수 있습니다.

 

기형아 검사 후의 대처 방안

기형아 검사 결과에 따라 부모와 의료진은 여러 가지 결정을 내려야 할 수 있습니다. 특히 초기 검사에서 기형이 확인된 경우, 추가 검사를 진행하여  보다 정밀한 검사를 통해 확진을 받는 것이 중요합니다. 이는 부모가 보다 정확한 정보를 바탕으로 결정을 내리는 데 도움을 줍니다. 특정 기형은 태아기 또는 출생 직후에 의료적 개입을 통해 치료가 가능합니다. 예를 들어, 태아 수술이나 출생 직후의 수술로 교정할 수 있는 기형들이 있습니다. (구순구개열의 경우 오랜 의학 발달로 태어나면서 수술을 잘 받으면 회복이 잘 된다는 기사를 본 적이 있습니다.) 부모는 기형아 판정 후 큰 심리적 충격을 받을 수 있기때문에 이에 따라 전문가의 심리적 지원이 필요하며, 부모가 서로 이러한 상황을 잘 이겨낼 수 있도록 돕는 것이 중요합니다. 기형이 확인된 경우, 의료진과 협력하여 출산 계획을 조정할 수 있습니다. 예를 들어, 고위험 출산일 경우, 보다 전문적인 시설에서의 출산이 필요할 수 있습니다.

 

기형아 검사는 임신 중 태아의 건강 상태를 조기에 평가함과 동시에 적절한 대처 방안을 마련하는 데 필수적인 과정입니다. 비침습적 검사와 침습적 검사를 통해 다양한 선천적 기형과 유전적 이상을 조기에 발견할 수 있고, 이를 통해 부모는 출산 전후의 준비를 철저히 할 수 있습니다. 그러나 아직까지 이러한 검사들은 일정한 한계와 위험 요소를 동반하기 때문에, 결과 해석과 후속 조치에 신중을 기해야 합니다. 기형아 검사는 단순히 의학적인 의미뿐만 아니라, 부모의 심리적 준비와 윤리적 문제까지 고려해야 하는 복합적인 과정입니다. 결과적으로, 기형아 검사는 부모와 의료진이 함께 협력하여 최선의 결정을 내릴 수 있도록 돕는 중요한 도구입니다.

 

이 글을 읽은 산모가 기형아 검사를 앞 둔 산모라면 너무 걱정하지 말고 아이를 믿으시면 됩니다. 검사 결과에서 고위험군이 나왔더라도 오차인 경우가 대부분이니 너무 스트레스 받지마시라고 말씀드리고 싶습니다.

그리고 태중에 있는 당신의 아이가 남들보다 조금 특별한 아이라면..지금 얼마나 많은 걱정과 혼란스러움이 있으실지 감히 상상도 못하겠지만 무엇보다 중요한 것은, 당신이 혼자가 아니라는 점입니다. 많은 분들이 이 길을 함께 걸어왔고, 필요한 도움과 지원을 받을 수 있습니다. 기형아라는 사실이 처음엔 큰 충격으로 다가올 수 있지만, 오늘의 결정을 너무 혼자 짊어지려고 하지 않으셨으면 합니다. 의료진, 가족, 친구들과 충분히 상의하고, 그들의 지원을 받아 가면서 천천히 생각하시기를 바랍니다. 모든 결정을 내리는 데 있어 시간이 필요하다는 점도 잊지 마시길 바랍니다. 그리고 무엇보다도, 당신이 어떤 결정을 내리든지, 그것이 옳은 결정일 것입니다. 아무도 당신의 결정에 왈가왈부 할 수 있는 사람은 없습니다. 당신의 감정과 생각을 존중하며, 이 상황을 잘 극복할 수 있는 힘이 당신 안에 있다는 것을 믿어주세요. 힘든 순간이 올 때마다 주변에 도움을 요청하는 것도 용기입니다. 당신과 아기 모두가 최선의 길을 찾을 수 있도록 응원하겠습니다.

 

오늘은 약간 무거운 주제로 이야기를 나눠보았습니다만 기형아 검사는 부모에게도 우리 아이들에게도 꼭 필요한 검사입니다.

너무 무서워하지마시고 오늘도 즐거운 하루 보내시길 바랍니다. 다음 주제는 임산부 단축근무에 대해 알아보겠습니다.